Frajil X Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Çoğu küçük çocuk Frajil X Sendromunun herhangi bir fiziksel belirtisini göstermez. Frajil X Sendromunun fiziksel özelliklerinin gelişmeye başlaması ergenlik çağına kadar değildir. Zihinsel engelliliğin yanı sıra, sendromun öne çıkan özellikleri arasında uzun bir yüz, büyük veya çıkıntılı kulaklar, düz ayaklar, daha büyük testisler (makroorşidizm) ve düşük kas tonusu sayılabilir. Tekrarlayan otitis media (orta kulak enfeksiyonu) ve sinüzit erken çocukluk döneminde yaygındır. Konuşma dağınık veya gergin olabilir. Davranışsal özellikler, basmakalıp hareketler (örneğin, el çırpma) ve atipik sosyal gelişme, özellikle utangaçlık, sınırlı göz teması, hafıza sorunları ve yüz kodlamada zorluk içerebilir. Frajil X sendromlu bazı bireyler de otizm için tanı kriterlerini karşılamaktadır.

Tam mutasyona sahip erkekler neredeyse tam penetrasyon sergiler ve bu nedenle hemen hemen her zaman FXS semptomları gösterirken, tam mutasyona sahip dişiler genellikle ikinci bir normal X kromozomuna sahip olmanın bir sonucu olarak yaklaşık %50’lik bir penetrasyon sergiler. Frajil X Sendromunun dişiler, genellikle erkeklerden daha az etkilenmelerine rağmen, hafif ila şiddetli arasında değişen semptomlara sahip olabilir.

 

Fiziksel Fenotip Özellikleri

  • Büyük, çıkıntılı kulaklar (her ikisi de)
  • Uzun yüz (dikey maksiller fazlalık)
  • Yüksek kemerli damak (yukarıdakilerle ilgili)
  • Aşırı uzayabilen parmak eklemleri
  • Aşırı uzayabilen baş parmaklar (‘çift eklemli’)
  • Düz ayak
  • Yumuşak deri
  • Ergenlik sonrası makroorşidizm (ergenlikten sonra erkeklerde büyük testisler)
  • Hipotoni (düşük kas tonusu)

Yorum yapın