Frajil X Sendromu Nedir?

Frajil X Sendromu (FXS), hafiften orta dereceye kadar zihinsel engelle karakterize genetik bir bozukluktur.  Bu sendroma sahip kişilerin fiziksel özellikleri arasında uzun ve dar bir yüz, büyük kulaklar, esnek parmaklar ve büyük testisler bulunabilir. Etkilenenlerin yaklaşık üçte biri, sosyal etkileşimlerle ilgili sorunlar ve gecikmiş konuşma gibi otizm özelliklerine sahiptir. Hiperaktivite yaygındır ve nöbetler yaklaşık% 10’dur. Erkekler genelde kadınlara göre daha fazla etkilenir.

Frajil X Sendromu sendromu bulgusu, X’e bağlı resesif bir kalıtım gösterir. Tipik olarak, X kromozomu üzerindeki FMR1 (Frajil X Sendromu zihinsel gerilik 1) genindeki CGG üçlü tekrarının genişlemesinden kaynaklanır. Bu, genin bu bölümünün sessizleşmesine (metilasyon) ve nöronlar arasındaki bağlantıların normal gelişimi için gerekli olan ortaya çıkan proteinin (FMRP) eksikliğine neden olur. Teşhis, FMR1 genindeki CGG tekrarlarının sayısını belirlemek için genetik test gerektirir. Normalde 5 ile 40 arasında tekrar vardır; kırılgan X sendromu, 200’den fazla ile ortaya çıkar. Bir ön mutasyonun, genin 40 ile 200 arasında tekrara sahip olduğu durumlarda mevcut olduğu söylenir; Öncül mutasyona sahip kadınların etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski daha yüksektir. Premutasyon taşıyıcıları için testler, genetik danışmanlığa izin verebilir.

Frajil X Sendromunun tedavisi yoktur. Tüm becerileri geliştirmek için en fazla fırsatı sağladığı için erken müdahale önerilir. Bu müdahaleler özel eğitim, konuşma terapisi, fizik tedavi veya davranış terapisini içerebilir. İlaçlar, ilişkili nöbetleri, duygu durum problemlerini, agresif davranışları veya DEHB‘yi tedavi etmek için kullanılabilir. Frajil X sendromunun 10.000 erkekte 1.4 ve 10.000 kadında 0.9’da görüldüğü tahmin edilmektedir.

Yorum yapın