Klinefelter Sendromu Nedir?

Klinefelter sendromu (KS),  ayrıca 47,XXY olarak da bilinir. Bu sendrom bir erkeğin X kromozomunun ek bir kopyasına sahip olduğu bir sendromdur. Birincil özellikler kısırlık ve kötü işleyen küçük testislerdir. Genellikle semptomlar belirsizdir ve denekler etkilendiklerinin farkına varmazlar. Bazen semptomlar daha belirgindir ve daha zayıf kaslar, daha büyük boy, zayıf motor koordinasyon, daha az vücut kılı, göğüs büyümesi ve cinsiyete daha az ilgi içerebilir. Genellikle bu semptomların fark edilmesi sadece ergenlik dönemindedir. Zeka genellikle normaldir; ancak, okuma güçlükleri ve konuşma sorunları daha yaygındır.

Klinefelter sendromu rastgele oluşur. Fazladan X kromozomu anne ve babadan neredeyse eşit olarak gelir. Yaşlı bir annenin Klinefelter sendromlu bir çocuk riski biraz daha yüksek olabilir. Sendrom, normal 46 yerine toplam 47 veya daha fazla kromozom veren bir Y kromozomuna ek olarak en az bir ekstra X kromozomunun varlığıyla tanımlanır. Klinefelter sendromu, karyotip olarak bilinen genetik testle teşhis edilir.

Herhangi bir tedavi bilinmemekle birlikte, bir dizi tedavi yardımcı olabilir. Fizik tedavi, konuşma ve dil terapisi, danışmanlık ve öğretim yöntemlerinin ayarlanması yararlı olabilir. Testosteron replasmanı, seviyeleri önemli ölçüde düşük olanlarda kullanılabilir. Büyümüş göğüsler ameliyatla alınabilir. Etkilenen erkeklerin yaklaşık yarısının yardımcı üreme teknolojisi yardımıyla çocuk sahibi olma şansı vardır, ancak bu pahalıdır ve risksiz değildir. XXY erkeklerin meme kanseri riski normalden daha yüksek, ancak yine de kadınlardan daha düşük. Durumu olan insanlar neredeyse normal bir yaşam beklentisine sahiptir.

Klinefelter sendromu, 1000 canlı erkek doğumunda bir ila ikide ortaya çıkan en yaygın kromozomal bozukluklardan biridir. Adını, 1940’larda durumu tanımlayan Amerikalı endokrinolog Harry Klinefelter‘den almıştır. 1956’da, ekstra X kromozomu neden olarak tanımlandı. Fareler ayrıca XXY sendromuna sahip olabilir ve bu da onları faydalı bir araştırma modeli yapar.

Yorum yapın