Triple X Sendromu Nedir?

Triple X sendromu olarak da bilinen ve 47,XXX karyotipi ile karakterize edilen Trizomi X, bir dişinin X kromozomunun fazladan bir kopyasına sahip olduğu bir kromozom bozukluğudur. 1000 kadından 1’inde görülen nispeten yaygın bir bozukluk olan trizomi X‘e nadiren teşhis konur; durumu olanların %10’dan daha azı buna sahip olduklarını biliyor. Trizomi X‘in teşhisi, hafif sunumu nedeniyle karmaşıktır; fazladan X kromozomu olan birçok kız ve kadın, resmi testlere ilham verecek kadar önemli hiçbir semptom göstermez.

Trizomi X‘in semptomları arasında öğrenme güçlüğü, hipertelorizm (geniş aralıklı gözler) ve klinodaktili (eğik pembemsi parmaklar) gibi hafif dismorfik özellikler, erken menopoz ve ortalama yüksekliği 172 cm (5 ft 7 + 1 around2) bulunur. içinde). Trizomi X‘teki ortalama IQ, genel popülasyondaki 100’e kıyasla 85-90’dır. Trizomi X’in semptomları genellikle bir karyotip testine ilham verecek kadar ciddi olmadığından, birçok trizomi X vakası doğumdan önce amniyosentez gibi doğum öncesi tarama testleri ile teşhis edilir; bozukluğu olan kızlar ve kadınlar üzerinde yapılan araştırmalar, doğum sonrası teşhis edilen ve bariz semptomlarla karyotip için sevk edilen vakaların, genellikle doğum öncesi teşhis edilenlerden daha şiddetli olduğunu bulmuştur. Trizomi X‘li kadınların çoğu, bir bütün olarak nüfusa kıyasla sosyoekonomik durumları azalmış olsa da normal hayatlar yaşıyor.

Trizomi X, normal hücre bölünmesi sürecinin kesintiye uğradığı ve çok fazla veya çok az kromozomlu gametler ürettiği, ayrılmama adı verilen bir süreç yoluyla gerçekleşir. Ayrılmama rastgele bir olaydır ve trizomi X‘li çoğu kız ve kadının ailesinde kromozom anöploidi öyküsü yoktur. İleri anne yaşı, trizomi X ile hafifçe ilişkilidir. Trizomi X‘li kadınların çoğu durumda kromozom bozukluğu riskinde artış olmayan kendi çocukları olabilir; 46,XX ve 47,XXX hücre karışımına sahip mozaik trizomi X‘li kadınlarda kromozomal anormal çocuk riski artmış olabilir.

İlk olarak 1959’da teşhis edilen trizomi X‘in erken anlayışı, kurumsallaşmış engelli veya akıl hastası kadınlarda gözlenen zayıflatıcı bir sakatlıktı. 1960’lardan başlayarak, cinsiyet kromozomu anöploidileri olan çocuklar üzerinde, onları yetişkinliğe kadar takip eden kohort çalışmaları, bu bozuklukları olan kişilerin genellikle hafif derecede etkilendiğini, genel popülasyona uygun olduğunu ve birçok vakanın hiçbir zaman tanısal dikkat çekmediğini buldu.

Yorum yapın