Turner Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Turner sendromunun aşağıdaki yaygın semptomlarından, bir birey herhangi bir semptom kombinasyonuna sahip olabilir ve tüm semptomlara sahip olma olasılığı düşüktür.

Turner sendromu belirtilerini şu şekilde sıralayabiliriz.

  • Kısa boy
  • Yeni doğmuş bir bebeğin ellerinde ve ayaklarında lenfödem (şişlik)
  • Geniş göğüs (kalkan göğüs) ve geniş aralıklı meme uçları
  • Düşük arka saç çizgisi
  • Düşük ayarlanmış kulaklar
  • Kısırlık
  • İlk yumurtalıklar gonadal çizgi (daha sonra fibrotik hale gelen az gelişmiş gonadal yapılar)
  • Amenore, adet döneminin olmaması
  • Kilo artışı, obezite
  • Kısaltılmış metakarpal IV
  • Küçük tırnaklar
  • Karakteristik yüz özellikleri
  • Bebeklik döneminde kistik higromadan perdeli boyun
  • Aort kapak darlığı
  • Aort koarktasyonu
  • Biküspit aort kapağı (en yaygın kardiyak problem)
  • at nalı böbrek
  • Görme bozuklukları – sklera, kornea, glokom vb.
  • Kulak enfeksiyonları ve işitme kaybı
  • Yüksek bel-kalça oranı (kalçalar belden çok daha büyük değildir)
  • Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (çoğunlukla çocukluk ve ergenlik döneminde görülen konsantrasyon, hafıza, hiperaktivite ile dikkat sorunları)
  • Sözel olmayan öğrenme güçlüğü (matematik, sosyal beceriler ve uzamsal ilişkilerle ilgili sorunlar)

 

Diğer özellikler arasında küçük bir alt çene (mikrognati), kübitus valgus, yumuşak kalkık tırnaklar, palmar kıvrımı ve sarkık göz kapakları olabilir. Pigmentli benler, işitme kaybı ve yüksek arklı damak (dar maksilla) daha az yaygındır. Turner sendromu, durumdan etkilenen her kadında farklı şekilde kendini gösterir; bu nedenle, iki kişi aynı özellikleri paylaşmaz.

Yorum yapın