Turner Sendromu Nedir?

45,X veya 45,X0 olarak da bilinen Turner Sendromu (TS), bir dişinin bir X kromozomunun kısmen veya tamamen eksik olduğu genetik bir durumdur. Belirtiler ve semptomlar etkilenenler arasında değişir. Genellikle doğumda kısa ve perdeli boyun, düşük kulaklar, ensede düşük saç çizgisi, kısa boy, el ve ayaklarda şişlik görülür. Tipik olarak, sadece hormon tedavisi ile adet dönemleri ve göğüsleri geliştirirler ve üreme teknolojisi olmadan çocuk sahibi olamazlar. Kalp kusurları, şeker hastalığı ve düşük tiroid hormonu daha sık görülür. Turner Sendromlu çoğu insan normal zekaya sahiptir; ancak birçoğunun matematik için gerekli olabilecek uzaysal görselleştirme ile ilgili sorunları vardır. Görme ve işitme sorunları daha sık görülür.

Turner Sendromu genellikle kalıtsal değildir; daha ziyade, bir ebeveynde üreme hücrelerinin oluşumu sırasında veya gelişme sırasında erken hücre bölünmesinde meydana gelir. Çevresel riskler bilinmemektedir ve annenin yaşı bir rol oynamamaktadır. Turner sendromu, X kromozomlarından birinin tamamının veya bir kısmının eksik veya değiştirilmiş olduğu bir kromozomal anormallikten kaynaklanır. Çoğu insanda 46 kromozom bulunurken, Turner Sendromlu kişilerde genellikle 45 bulunur. Kromozomal anormallik sadece bazı hücrelerde mevcut olabilir, bu durumda mozaikli Turner Sendromu olarak bilinir. Bu durumlarda, semptomlar genellikle daha azdır ve muhtemelen hiçbiri ortaya çıkmaz. Teşhis fiziksel belirtilere ve genetik testlere dayanır.

Turner sendromunun tedavisi bilinmemektedir. Tedavi semptomlara yardımcı olabilir. Çocukluk döneminde insan büyüme hormonu enjeksiyonları yetişkin boyunu artırabilir. Östrojen replasman tedavisi göğüslerin ve kalçaların gelişimini teşvik edebilir. Turner Sendromlu ilişkili olduğu diğer sağlık sorunlarını yönetmek için genellikle tıbbi bakım gerekir.

Turner sendromu, doğumda 2.000 ila 5.000 kadından birinde görülür. Dünyanın tüm bölgeleri ve kültürleri eşit derecede etkilenir. Genellikle TS’li kişilerin yaşam beklentisi, çoğunlukla kalp sorunları ve diyabet nedeniyle daha kısadır. Henry Turner, durumu ilk olarak 1938’de tanımladı. 1964’te, kromozomal bir anormalliğe bağlı olduğu belirlendi.

Yorum yapın